Prenatale screening en diagnostiek

De meeste kinderen worden gelukkig gezond geboren, een klein aantal kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening. In het begin van de zwangerschap kunt u door middel van onderzoek nagaan of er sprake is van een verhoogde kans op een dergelijke aandoening, dit noemen we prenatale screening. U bepaalt zelf of u aan deze onderzoeken wilt deelnemen.

Prenatale screening
Onder prenatale screening valt de NIPT test (Niet Invasieve Prenatale Test) en de 13 en 20 weken echo. Alle zwangere vrouwen kunnen gebruik maken van prenatale screening. Deze onderzoeken zijn zonder risico's voor de baby.

Tijdens het verpleegkundig spreekuur voor zwangeren op de polikliniek gynaecologie wordt u geïnformeerd over deze onderzoeken. Wij adviseren u om voorafgaand aan het gesprek al informatie hierover te lezen. Dit helpt om gericht vragen te stellen en kan helpen bij eventuele keuzes. Voor meer informatie over prenatale screening verwijzen wij naar de volgende websites.

• www.pns.nl
• www.jij/wij.nl 
• folders: De NIPT test en de folder De 13 wekenecho en de 20
  weken echo.

Prenatale diagnostiek (vindt plaats in Nijmegen of Maastricht)

• Is er uit de prenatale screening een aanwijzing gekomen dat er een verhoogd risico bestaat op een aangeboren afwijking dan kunt u kiezen voor prenatale diagnostiek.
• Soms komt u direct in aanmerking voor Prenatale Diagnostiek als blijkt dat er een verhoogd risico is op een aangeboren afwijking in de familie, dit zal met u besproken worden tijdens de intake op de polikliniek gynaecologie.
• Onder prenatale diagnostiek valt de vlokkentest (chorionvillusbiopsie) en de vruchtwaterpunctie (amnionpunctie). De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bieden vrijwel 100% zekerheid over de opgespoorde aangeboren chromosomale afwijkingen. Deze technieken zijn echter niet geheel zonder risico.
• Is er een aanwijzing voor een afwijking bij de 13 of 20 weken echo dan kan er een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) worden aangeboden. Dit onderzoek lijkt op de 20 wekenecho maar duurt vaak langer. De apparatuur is nauwkeuriger dan die bij de 20 wekenecho. De gespecialiseerde echoscopist kan daardoor meer details van het kind zien.(Deze echo vindt plaats in Nijmegen/Maastricht).

Voor informatie over al deze onderzoeken verwijzen wij u naar: www.pns.nl